香港艺人何雁诗和郑俊弘于2020年结婚,2022年诞下儿子Asher,早前何雁诗曾透露,儿子有学习迟缓的情况,如今他们公开,儿子被确诊罹患罕见遗传病“天使综合症”(Angelman Syndrome)。
夫妻俩接受郑丹瑞主持的《健康.旦》节目访问时,揭露孩子情况,何雁诗表示,怀孕期间有定期进行各项产前健检,并未发现有潜在的问题。
随着儿子逐渐长大,2人发现儿子的发展进度明显比同龄孩子缓慢,直至1岁半时,经过专家评估,被确诊罹患罕见遗传病“天使综合症”。
郑俊弘坦言,当Asher确诊那一刻,一时间难以接受,一个多月才逐步平复心情。
夫妻俩决定主动接触不同的相关团体,了解更多有关“天使综合症”的资讯,两人也获得双方家人的理解和支持。
何雁诗坦言,得知Asher患上“天使综合症”时,最担心儿子的将来,所以现在要更努力工作,为将来做好准备,成为Asher的后盾。
出席节目的儿童体智及行为发展学专科林蕙芬医生表示,“天使综合症”是一种罕见的遗传性疾病,发病率约为1万至2万人中的一人。
“天使综合症”会严重影响患者的学习能力、语言能力、自主活动能力、出现手脚痉挛和进食困难等征状,该疾病是由15条染色体的UBE3A基因缺失或基因表达异常引起。
患有天使综合症的患者拥有一个特质,脸上总是挂著灿烂的笑容,何雁诗表示,即使遇到再小的事,Asher都会开怀大笑,让人感到他纯真快乐的模样。
郑俊弘和何雁诗选择以乐观的态度面对孩子患上罕见病,也希望通过分享自己的故事,能够唤起大众对“天使综合症”患者的支持。
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(整理自《东方日报》)